Функции днк. Что такое ДНК и РНК: каковы функции нуклеиновых кислот в клетке Функции молекул днк

Строение и свойства ДНК определяют ее основные функ­ции:

1. Хранение генетической информации . ДНК находится в ядре и исключена из активных обменных процессов.

2. Передача генетической информации потомству происхо­дит в процессе митоза и мейоза на основе репликации ДНК.

3. Запись генетической информации . Генетическая информация записана в виде ГЕНЕТИЧЕСКОГО или биохимического кода.

4 . Контроль за обменом веществ в клетке

Рибонуклеиновые кислоты (РНК)

Выделяют несколько видов РНК: рибосомальную, информационную (матричную), транспортную и др.Они имеют различную величину, структуру и функции.

Рибосомальная РНК (рРНК) имеет молекулярную массу 1-2 млн., число нуклеотидов - до 5000. Она составляет около 85% от всей РНК. рРНК не однород­на по своему составу. В клетках эукариот синтез рРНК локализован в ядрышке и осуществляется РНК - полимеразой I . Рибосомальные гены локализованы в хромосомах имеющих вторичную перетяжку. Рибосомальная РНК не транслируется и выполняет следующие функции:

1 .является структурным компонентом рибосомы 2. отвечает за взаимодействие с иРНК и тРНК


Информационная РНК (иРНК или мРНК) составляет около 5% всей клеточной РНК у эукариот. Она образуется на уникальных участ­ках цепи ДНК, несет информацию о структурных и регуляторных белках организма. В зависимости от степени сложности и-РНК бывает различной величины (1-3 тысячи нуклеотидов) и массы.

Бактериальная иРНК отличается по количеству кодируемых белков. Некоторые иРНК соответствуют только одному гену а другие (их большинство) – нескольким генам.

В составе и РНК можно выделить участки двух типов: кодирующие и некодирующие. Кодирующие определяют первичную структуру белка. Некодирующие располагаются на 5’ - конце (лидерные) и на 3’ - конце (концевой или трейлерный)

В 5" -концевой последовательности имеется участок, необходимый для связывания иРНК с рибосомой . Зрелая иРНК у эукариот на5"-конце несет "шапочку" или КЭП (метилированный гуанозин), на 3"-конце располагаетсяполиадениловый «хвост» (образованный 100-200 остатками адениловой кислоты).

Рис.24. Строение иРНК эукариот

Функции КЭП:

1 . защищает иРНК от деградации;

2. отвечает за присоединение иРНК к малой субъединице рибосомы

3. повышает эффективность трансляции иРНК у эукариот

Функции poly(А):

1. защита иРНК от деградации

2. он обеспечивает выход иРНК из ядра в цитоплазму

3. по его длине определяют время нахождения иРНК в цитоплазме (чем короче «хвост» тем больше времени иРНК находится в цитоплазме)

4. обеспечивает возможность многократной трансляции иРНК. После акта трансляции от её её 3" -конца отщепляется один или несколько нуклеотидов.

5. учувствует в процессе созревание иРНК

Таким образом, иРНК служит матрицей для синтеза клеточных белков , т.е. она выполняет роль посредника между ДНК и белком . Она несет информацию о времени, количестве, месте и условиях синтеза этого белка, а так же времени жизни и деградации самой себя (чаще всего эта информация запрограммирована специфическими последовательностями в 3"-нетранслируемой области). Определенные белки клетки узнают эти последовательности, связываются с ними и стабилизируют иРНК. иРНК выходит через поры ядра в цитоплазму. В цитоплазме она может накапливаться в неактивной форме, т.е. в виде информосом , в которых иРНК находится в комплексе с белками(рис.25).

Рис.25. Строение информосомы.

Они были открыты в 1964 г. в лаборатории А.С. Спирина . В настоящее время точно установлено, что «запасные» иРНК в эмбриональных клетках сразу не транслируются, а запасаются для использования на более поздних стадиях эмбриогенеза и играют важную роль при дифференцировке клеток. Информосомы длительное время могут сохраняться в цитоплазме и использоваться клеткой по мере необходимости. Их существование было доказано в яйцеклетках. Так, при облучении лазерным лучом определенных участков цитоплазмы яйцеклетки нарушалось формирование первичных половых клеток, т.к. разрушались информосомы, содержащие информацию о регуляторных белках, ответственных за специализацию первичных половых клеток.


Таким образом, эта форма существования РНК имеет прямое отношение к регуляции трансляции в рибосомальном аппарате клетки.

Транспортная РНК (тРНК) составляет около 10% всей кле­точной РНК(рис.26). Ее молекулярная масса примерно 10 000. Ее структура наиболее изучена по сравнению с другими классами РНК. Синтезируется у эукариот тРНК при помощи РНК-полимеразы III в виде предшественников. Структура молекул тРНК отличается эволюционной консервативностью, что по-видимому связано с высокой степенью их функциональной специализации. Зрелая тРНК имеет 75-85 нуклеотидов. На 5" конце она всегда имеет гуанин , на 3" - триплет ЦЦА. Первичная структура тРНК -одинарная цепь нуклеотидов. Вторичная напоминаетклевер­ный листок с четырьмя спиральными участками - «шпильками», где спарены комплементарные нуклеотиды: А - У, Г - Ц. На концах «шпилек» находятся одноцепочечные пет­ли. Третичная структура тРНК возникает в результате склады­вания боковых «шпилек» и взаимодействия дополнительных оснований. Напоминает по форме латинскую букву L.

В нижней петле расположен антикодон - триплет, который взаимодействует с комплементарным кодоном иРНК (рис.26.). Аминокислота присоединяется к концевому аденозину на 3"-конце (акцепторный конец).

Таким образом, тРНК выполняет две функции: 1. Расшифровку кодона иРНК; 2. Расшифровку и перенос соответствующей аминокислоты.

Рис.26. Вторичная и третичная структура тРНК. (Б. Альбертс и др., 1994, т.1, с. 60)

Низкомолекулярные РНК (нмРНК или мяРНК) разнообразны по функциям, структуре и размерам. нмРНК обнаружены и в ядре и цитоплазме эукариот в составе рибонуклеопротеидных частиц (РНП-частицы), которые играют важную роль в механизме сплайсинга иРНК, в синтезе белков , секретируемых клеткой. Некоторые ферменты (например, изомераза, амилаза, панкреатическая рибонуклеаза) содержат нмРНК в качестве необходимого структурного элемента .

Гетерогенная ядерная РНК (гяРНК) – смесь транскриптов многих ядерных генов; локализована в ядре.

У большинства организмов все РНК являются посредника­ми между ДНК и структурами клетки. Только у некоторых вирусов и бак­териофагов РНК играет роль первичной информационной сис­темы .

К нуклеиновым кислотам относят высокополимерные соединения, распадающиеся при гидролизе на пуриновые и пиримидиновые основания, пентозу и фосфорную кислоту. Нуклеиновые кислоты содержат углерод, водород, фосфор, кислород и азот. Различают два класса нуклеиновых кислот: рибонуклеиновые кислоты (РНК) и дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) .

Строение и функции ДНК

ДНК — полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали была предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком (для построения этой модели они использовали работы М. Уилкинса, Р. Франклин, Э. Чаргаффа).

Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, т.е. представляет собой двойную спираль (исключение — некоторые ДНК-содержащие вирусы имеют одноцепочечную ДНК). Диаметр двойной спирали ДНК — 2 нм, расстояние между соседними нуклеотидами — 0,34 нм, на один оборот спирали приходится 10 пар нуклеотидов. Длина молекулы может достигать нескольких сантиметров. Молекулярный вес — десятки и сотни миллионов. Суммарная длина ДНК ядра клетки человека — около 2 м. В эукариотических клетках ДНК образует комплексы с белками и имеет специфическую пространственную конформацию.

Мономер ДНК — нуклеотид (дезоксирибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) — тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) — аденин и гуанин.

Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

Название нуклеотида является производным от названия соответствующего основания. Нуклеотиды и азотистые основания обозначаются заглавными буквами.

Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3"-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5"-углеродом (его называют 5"-концом), другой — 3"-углеродом (3"-концом).

Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: против аденина одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин, а против гуанина — всегда цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три водородные связи. Закономерность, согласно которой нуклеотиды разных цепей ДНК строго упорядоченно располагаются (аденин — тимин, гуанин — цитозин) и избирательно соединяются друг с другом, называется принципом комплементарности . Следует отметить, что Дж. Уотсон и Ф. Крик пришли к пониманию принципа комплементарности после ознакомления с работами Э. Чаргаффа. Э. Чаргафф, изучив огромное количество образцов тканей и органов различных организмов, установил, что в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина всегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина — тимину («правило Чаргаффа» ), но объяснить этот факт он не смог.

Из принципа комплементарности следует, что последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов другой.

Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3"-конца одной цепи находится 5"-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. «Перила» этой лестницы — сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); «ступени» — комплементарные азотистые основания.

Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации.

Репликация (редупликация) ДНК

— процесс самоудвоения, главное свойство молекулы ДНК. Репликация относится к категории реакций матричного синтеза, идет с участием ферментов. Под действием ферментов молекула ДНК раскручивается, и около каждой цепи, выступающей в роли матрицы, по принципам комплементарности и антипараллельности достраивается новая цепь. Таким образом, в каждой дочерней ДНК одна цепь является материнской, а вторая — вновь синтезированной. Такой способ синтеза называется полуконсервативным .

«Строительным материалом» и источником энергии для репликации являются дезоксирибонуклеозидтрифосфаты (АТФ, ТТФ, ГТФ, ЦТФ), содержащие три остатка фосфорной кислоты. При включении дезоксирибонуклеозидтрифосфатов в полинуклеотидную цепь два концевых остатка фосфорной кислоты отщепляются, и освободившаяся энергия используется на образование фосфодиэфирной связи между нуклеотидами.

В репликации участвуют следующие ферменты:

  1. геликазы («расплетают» ДНК);
  2. дестабилизирующие белки;
  3. ДНК-топоизомеразы (разрезают ДНК);
  4. ДНК-полимеразы (подбирают дезоксирибонуклеозидтрифосфаты и комплементарно присоединяют их к матричной цепи ДНК);
  5. РНК-праймазы (образуют РНК-затравки, праймеры);
  6. ДНК-лигазы (сшивают фрагменты ДНК).

С помощью геликаз в определенных участках ДНК расплетается, одноцепочечные участки ДНК связываются дестабилизирующими белками, образуется репликационная вилка . При расхождении 10 пар нуклеотидов (один виток спирали) молекула ДНК должна совершить полный оборот вокруг своей оси. Чтобы предотвратить это вращение ДНК-топоизомераза разрезает одну цепь ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи.

ДНК-полимераза может присоединять нуклеотид только к 3"-углероду дезоксирибозы предыдущего нуклеотида, поэтому данный фермент способен передвигаться по матричной ДНК только в одном направлении: от 3"-конца к 5"-концу этой матричной ДНК. Так как в материнской ДНК цепи антипараллельны, то на ее разных цепях сборка дочерних полинуклеотидных цепей происходит по-разному и в противоположных направлениях. На цепи 3"-5" синтез дочерней полинуклеотидной цепи идет без перерывов; эта дочерняя цепь будет называться лидирующей . На цепи 5"-3" — прерывисто, фрагментами (фрагменты Оказаки ), которые после завершения репликации ДНК-лигазами сшиваются в одну цепь; эта дочерняя цепь будет называться запаздывающей (отстающей ).

Особенностью ДНК-полимеразы является то, что она может начинать свою работу только с «затравки» (праймера ). Роль «затравок» выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участи фермента РНК-праймазы и спаренные с матричной ДНК. РНК-затравки после окончания сборки полинуклеотидных цепочек удаляются.

Репликация протекает сходно у прокариот и эукариот. Скорость синтеза ДНК у прокариот на порядок выше (1000 нуклеотидов в секунду), чем у эукариот (100 нуклеотидов в секунду). Репликация начинается одновременно в нескольких участках молекулы ДНК. Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой образует единицу репликации — репликон .

Репликация происходит перед делением клетки. Благодаря этой способности ДНК осуществляется передача наследственной информации от материнской клетки дочерним.

Репарация («ремонт»)

Репарацией называется процесс устранения повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Осуществляется особыми ферментными системами клетки (ферменты репарации ). В процессе восстановления структуры ДНК можно выделить следующие этапы: 1) ДНК-репарирующие нуклеазы распознают и удаляют поврежденный участок, в результате чего в цепи ДНК образуется брешь; 2) ДНК-полимераза заполняет эту брешь, копируя информацию со второй («хорошей») цепи; 3) ДНК-лигаза «сшивает» нуклеотиды, завершая репарацию.

Наиболее изучены три механизма репарации: 1) фоторепарация, 2) эксцизная, или дорепликативная, репарация, 3) пострепликативная репарация.

Изменения структуры ДНК происходят в клетке постоянно под действием реакционно-способных метаболитов, ультрафиолетового излучения, тяжелых металлов и их солей и др. Поэтому дефекты систем репарации повышают скорость мутационных процессов, являются причиной наследственных заболеваний (пигментная ксеродерма, прогерия и др.).

Строение и функции РНК

— полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды . В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой (исключение — некоторые РНК-содержащие вирусы имеют двухцепочечную РНК). Нуклеотиды РНК способны образовывать водородные связи между собой. Цепи РНК значительно короче цепей ДНК.

Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов.

Пиримидиновые основания РНК — урацил, цитозин, пуриновые основания — аденин и гуанин. Моносахарид нуклеотида РНК представлен рибозой.

Выделяют три вида РНК : 1) информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК), 2) транспортная РНК — тРНК, 3) рибосомная РНК — рРНК.

Все виды РНК представляют собой неразветвленные полинуклеотиды, имеют специфическую пространственную конформацию и принимают участие в процессах синтеза белка. Информация о строении всех видов РНК хранится в ДНК. Процесс синтеза РНК на матрице ДНК называется транскрипцией.

Транспортные РНК содержат обычно 76 (от 75 до 95) нуклеотидов; молекулярная масса — 25 000-30 000. На долю тРНК приходится около 10% от общего содержания РНК в клетке. Функции тРНК: 1) транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам, 2) трансляционный посредник. В клетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Однако у всех тРНК имеется несколько внутримолекулярных комплементарных участков, из-за которых тРНК приобретают конформацию, напоминающую по форме лист клевера. У любой тРНК есть петля для контакта с рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакта с ферментом (3), акцепторный стебель (4), антикодон (5). Аминокислота присоединяется к 3"-концу акцепторного стебля. Антикодон — три нуклеотида, «опознающие» кодон иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретная тРНК может транспортировать строго определенную аминокислоту, соответствующую ее антикодону. Специфичность соединения аминокислоты и тРНК достигается благодаря свойствам фермента аминоацил-тРНК-синтетаза.

Рибосомные РНК содержат 3000-5000 нуклеотидов; молекулярная масса — 1 000 000-1 500 000. На долю рРНК приходится 80-85% от общего содержания РНК в клетке. В комплексе с рибосомными белками рРНК образует рибосомы — органоиды, осуществляющие синтез белка. В эукариотических клетках синтез рРНК происходит в ядрышках. Функции рРНК : 1) необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом; 2) обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК; 3) первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания, 4) формирование активного центра рибосомы.

Информационные РНК разнообразны по содержанию нуклеотидов и молекулярной массе (от 50 000 до 4 000 000). На долю иРНК приходится до 5% от общего содержания РНК в клетке. Функции иРНК : 1) перенос генетической информации от ДНК к рибосомам, 2) матрица для синтеза молекулы белка, 3) определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.

Строение и функции АТФ

Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) — универсальный источник и основной аккумулятор энергии в живых клетках. АТФ содержится во всех клетках растений и животных. Количество АТФ в среднем составляет 0,04% (от сырой массы клетки), наибольшее количество АТФ (0,2-0,5%) содержится в скелетных мышцах.

АТФ состоит из остатков: 1) азотистого основания (аденина), 2) моносахарида (рибозы), 3) трех фосфорных кислот. Поскольку АТФ содержит не один, а три остатка фосфорной кислоты, она относится к рибонуклеозидтрифосфатам.

Для большинства видов работ, происходящих в клетках, используется энергия гидролиза АТФ. При этом при отщеплении концевого остатка фосфорной кислоты АТФ переходит в АДФ (аденозиндифосфорную кислоту), при отщеплении второго остатка фосфорной кислоты — в АМФ (аденозинмонофосфорную кислоту). Выход свободной энергии при отщеплении как концевого, так и второго остатков фосфорной кислоты составляет по 30,6 кДж. Отщепление третьей фосфатной группы сопровождается выделением только 13,8 кДж. Связи между концевым и вторым, вторым и первым остатками фосфорной кислоты называются макроэргическими (высокоэнергетическими).

Запасы АТФ постоянно пополняются. В клетках всех организмов синтез АТФ происходит в процессе фосфорилирования, т.е. присоединения фосфорной кислоты к АДФ. Фосфорилирование происходит с разной интенсивностью при дыхании (митохондрии), гликолизе (цитоплазма), фотосинтезе (хлоропласты).

АТФ является основным связующим звеном между процессами, сопровождающимися выделением и накоплением энергии, и процессами, протекающими с затратами энергии. Кроме этого, АТФ наряду с другими рибонуклеозидтрифосфатами (ГТФ, ЦТФ, УТФ) является субстратом для синтеза РНК.

    Перейти к лекции №3 «Строение и функции белков. Ферменты»

    Перейти к лекции №5 «Клеточная теория. Типы клеточной организации»

В данной статье вы сможете узнать биологическую роль ДНК. Итак, данная аббревиатура всем знакома еще со школьной скамьи, но далеко не все имеют представление, что это такое. В памяти после школьного курса биологии остаются минимальные знания по генетике и наследственности, так как эту сложную тему детям дают только поверхностно. Но эти знания (биологическая роль ДНК, оказываемое влияние на организм) могут быть невероятно полезными.

Начнем с того, что нуклеиновые кислоты выполняют важную функцию, а именно - обеспечивают непрерывность жизни. Эти макромолекулы представлены в двух формах:

  • ДНК (DNA);
  • РНК (RNA).

Они являются передатчиками генетического плана строения и функционирования клеток организма. Поговорим о них более подробно.

ДНК и РНК

Начнем с того, какая отрасль науки занимается такими сложными вопросами, как:

  • изучение принципов хранения ;
  • ее реализация;
  • передача;
  • изучение структуры биополимеров;
  • их функции.

Все это изучается молекулярной биологией. Именно в этой отрасли биологических наук можно найти ответ на вопрос о том, какова биологическая роль ДНК и РНК.

Эти высокомолекулярные соединения, образованные из нуклеотидов, имеют название "нуклеиновые кислоты". Именно здесь хранится информация об организме, которая определяет развитие особи, рост и наследственность.

Открытие дезоксирибонуклеиновой и приходится на 1868 год. Тогда ученым удалось обнаружить их в ядрах лейкоцитов и сперматозоидах лося. Последующее изучение показало, что ДНК можно обнаружить во всех клетках растительной и животной природы. Модель ДНК была представлена в 1953 году, а Нобелевская премия за открытие вручена в 1962 году.

ДНК

Начнем этот раздел с того, что всего выделяется 3 типа макромолекул:

  • дезоксирибонуклеиновая кислота;
  • рибонуклеиновая кислота;
  • белки.

Сейчас мы более подробно рассмотрим строение, биологическую роль ДНК. Итак, этот биополимер передает данные о наследственности, особенностях развития не только носителя, но и всех предыдущих поколений. - нуклеотид. Таким образом, ДНК является главным компонентом хромосом, содержащим генетический код.

Как становится возможной передача этой информации? Все дело заключается в умении этих макромолекул самовоспроизводиться. Число их бесконечно, что можно объяснить большими размерами, а как следствие - огромным количеством всевозможных последовательностей нуклеотидов.

Структура ДНК

Для того чтобы понять биологическую роль ДНК в клетке, необходимо ознакомиться со структурой данной молекулы.

Начнем с самого простого, все нуклеотиды в своей структуре имеют три компонента:

  • азотистое основание;
  • пентозный сахар;
  • фосфатную группу.

Каждый отдельный нуклеотид в молекуле ДНК содержит одно азотистое основание. Оно может быть абсолютно любым из четырех возможных:

  • А (аденин);
  • Г (гуанин);
  • Ц (цитозин);
  • Т (тимин).

А и Г - пурины, а Ц, Т и У (урацил) - пирамидины.

Существует несколько правил соотношения азотистых оснований, именуемых правилами Чаргаффа.

  1. А = Т.
  2. Г = Ц.
  3. (А + Г = Т + Ц) можем перенести все неизвестные в левую сторону и получить: (А + Г)/(Т + Ц) = 1 (эта формула является наиболее удобной при решении задач по биологии).
  4. А + Ц = Г + Т.
  5. Величина (А + Ц)/(Г + Т) постоянная. У человека она равняется 0,66, а вот, например, у бактерии - от 0,45 до 2,57.

Строение каждой молекулы ДНК напоминает двойную закрученную спираль. Обратите внимание на то, что полинуклеотидные цепи при этом являются антипараллельными. То есть расположение нуклеотидных пар у одной цепи имеет обратную последовательность, чем у другой. Каждый виток этой спирали содержит целых 10 нуклеотидных пар.

Как же скрепляются между собой эти цепочки? Почему молекула прочная и не распадается? Все дело в водородной связи между азотистыми основаниями (между А и Т - две, между Г и Ц - три) и гидрофобном взаимодействии.

В завершение раздела хочется упомянуть о том, что ДНК являются самыми крупными органическими молекулами, длина которых варьируется от 0,25 до 200 нм.

Комплементарность

Остановимся более подробно на парных связях. Уже мы говорили о том, что пары азотистых оснований образуются не хаотичным характером, а в строгой последовательности. Так, аденин может связаться только с тимином, а гуанин - только с цитозином. Это последовательное расположение пар в одной цепи молекулы диктует расположение их в другой.

При репликации или удвоении для образования новой молекулы ДНК обязательно соблюдается данное правило, имеющее название "комплементарность". Можно заметить следующую закономерность, которую упоминали в сводке правил Чаргаффа - одинаково число следующих нуклеотидов: А и Т, Г и Ц.

Репликация

Теперь поговорим о биологической роли репликации ДНК. Начнем с того, что у данной молекулы есть эта уникальная способность к самовоспроизведению. Под этим термином понимается синтез дочерней молекулы.

В 1957 году было предложено три модели данного процесса:

  • консервативная (сохраняется исходная молекула и образуется новая);
  • полуконсервативная (разрыв исходной молекулы на моноцепи и присоединение комплементарных оснований к каждой из них);
  • дисперсная (распад молекулы, репликация фрагментов и сбор в случайном порядке).

Процесс репликации имеет три этапа:

  • инициация (расплетение участков ДНК при помощи фермента хеликазы);
  • элонгация (удлинение цепи путем присоединения нуклеотидов);
  • терминация (достижение необходимой длины).

У этого сложного процесса есть особенная функция, то есть биологическая роль - обеспечение точной передачи генетической информации.

РНК

Рассказали, в чем заключается биологическая роль ДНК, теперь предлагаем переходить к рассмотрению (то есть РНК).

Начнем этот раздел с того, что эта молекула имеет не менее важное значение по сравнению с ДНК. Мы ее можем обнаружить абсолютно в любом организме, клетках прокариот и эукариот. Данная молекула наблюдается даже в некоторых вирусах (речь идет об РНК-содержащих вирусах).

Отличительная особенность РНК - наличие одной цепи молекул, но, как и ДНК, она состоит из четырех азотистых оснований. В данном случае это:

  • аденин (А);
  • урацил (У);
  • цитозин (Ц);
  • гуанин (Г).

Все РНК делятся на три группы:

  • матричная, которую принято называть информационной (сокращение возможно двумя формами: иРНК или мРНК);
  • рибосомная (рРНК).

Функции

Разобравшись с биологической ролью ДНК, ее строением и особенностями РНК, предлагаем переходить к особым миссиям (функциям) рибонуклеиновых кислот.

Начнем с иРНК или мРНК, основной задачей которой является передача информации от молекулы ДНК к цитоплазме ядра. Также мРНК является матрицей для синтеза белка. Что касается процентного содержания этого вида молекул, то оно достаточно низкое (порядка 4 %).

А процентное содержание рРНК в клетке равняется 80. Они необходимы, так как являются основой рибосом. Рибосомная РНК принимает участие в синтезе белка и сборке полипептидной цепи.

Адаптер, выстраивающий аминокислоты цепи - тРНК, переносящий аминокислоты в область синтеза белка. Процентное содержание в клетке - порядка 15 %.

Биологическая роль

Подведем итог: какова биологическая роль ДНК? В момент открытия этой молекулы очевидной информации по этому поводу дать не могли, но и сейчас далеко не все известно о значении ДНК и РНК.

Если говорить об общебиологическом значении, то их роль заключается в передаче наследственной информации от поколения к поколению, синтезе белка и кодировке белковых структур.

Многие высказывают и такую версию: эти молекулы связаны не только с биологической, но и с духовной жизнью живых существ. Если верить мнению метафизиков, то в ДНК содержится опыт прошлых жизней и божественная энергия.

К нуклеиновым кислотам относят высокополимерные соединения, распадающиеся при гидролизе на пуриновые и пиримидиновые основания, пентозу и фосфорную кислоту. Нуклеиновые кислоты содержат углерод, водород, фосфор, кислород и азот. Различают два класса нуклеиновых кислот: рибонуклеиновые кислоты (РНК) и дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) .

Строение и функции ДНК

ДНК — полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали была предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком (для построения этой модели они использовали работы М. Уилкинса, Р. Франклин, Э. Чаргаффа).

Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, т.е. представляет собой двойную спираль (исключение — некоторые ДНК-содержащие вирусы имеют одноцепочечную ДНК). Диаметр двойной спирали ДНК — 2 нм, расстояние между соседними нуклеотидами — 0,34 нм, на один оборот спирали приходится 10 пар нуклеотидов. Длина молекулы может достигать нескольких сантиметров. Молекулярный вес — десятки и сотни миллионов. Суммарная длина ДНК ядра клетки человека — около 2 м. В эукариотических клетках ДНК образует комплексы с белками и имеет специфическую пространственную конформацию.

Мономер ДНК — нуклеотид (дезоксирибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) — тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) — аденин и гуанин.

Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

Название нуклеотида является производным от названия соответствующего основания. Нуклеотиды и азотистые основания обозначаются заглавными буквами.

Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3"-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5"-углеродом (его называют 5"-концом), другой — 3"-углеродом (3"-концом).

Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: против аденина одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин, а против гуанина — всегда цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три водородные связи. Закономерность, согласно которой нуклеотиды разных цепей ДНК строго упорядоченно располагаются (аденин — тимин, гуанин — цитозин) и избирательно соединяются друг с другом, называется принципом комплементарности . Следует отметить, что Дж. Уотсон и Ф. Крик пришли к пониманию принципа комплементарности после ознакомления с работами Э. Чаргаффа. Э. Чаргафф, изучив огромное количество образцов тканей и органов различных организмов, установил, что в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина всегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина — тимину («правило Чаргаффа» ), но объяснить этот факт он не смог.

Из принципа комплементарности следует, что последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов другой.

Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3"-конца одной цепи находится 5"-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. «Перила» этой лестницы — сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); «ступени» — комплементарные азотистые основания.

Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации.

Репликация (редупликация) ДНК

— процесс самоудвоения, главное свойство молекулы ДНК. Репликация относится к категории реакций матричного синтеза, идет с участием ферментов. Под действием ферментов молекула ДНК раскручивается, и около каждой цепи, выступающей в роли матрицы, по принципам комплементарности и антипараллельности достраивается новая цепь. Таким образом, в каждой дочерней ДНК одна цепь является материнской, а вторая — вновь синтезированной. Такой способ синтеза называется полуконсервативным .

«Строительным материалом» и источником энергии для репликации являются дезоксирибонуклеозидтрифосфаты (АТФ, ТТФ, ГТФ, ЦТФ), содержащие три остатка фосфорной кислоты. При включении дезоксирибонуклеозидтрифосфатов в полинуклеотидную цепь два концевых остатка фосфорной кислоты отщепляются, и освободившаяся энергия используется на образование фосфодиэфирной связи между нуклеотидами.

В репликации участвуют следующие ферменты:

  1. геликазы («расплетают» ДНК);
  2. дестабилизирующие белки;
  3. ДНК-топоизомеразы (разрезают ДНК);
  4. ДНК-полимеразы (подбирают дезоксирибонуклеозидтрифосфаты и комплементарно присоединяют их к матричной цепи ДНК);
  5. РНК-праймазы (образуют РНК-затравки, праймеры);
  6. ДНК-лигазы (сшивают фрагменты ДНК).

С помощью геликаз в определенных участках ДНК расплетается, одноцепочечные участки ДНК связываются дестабилизирующими белками, образуется репликационная вилка . При расхождении 10 пар нуклеотидов (один виток спирали) молекула ДНК должна совершить полный оборот вокруг своей оси. Чтобы предотвратить это вращение ДНК-топоизомераза разрезает одну цепь ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи.

ДНК-полимераза может присоединять нуклеотид только к 3"-углероду дезоксирибозы предыдущего нуклеотида, поэтому данный фермент способен передвигаться по матричной ДНК только в одном направлении: от 3"-конца к 5"-концу этой матричной ДНК. Так как в материнской ДНК цепи антипараллельны, то на ее разных цепях сборка дочерних полинуклеотидных цепей происходит по-разному и в противоположных направлениях. На цепи 3"-5" синтез дочерней полинуклеотидной цепи идет без перерывов; эта дочерняя цепь будет называться лидирующей . На цепи 5"-3" — прерывисто, фрагментами (фрагменты Оказаки ), которые после завершения репликации ДНК-лигазами сшиваются в одну цепь; эта дочерняя цепь будет называться запаздывающей (отстающей ).

Особенностью ДНК-полимеразы является то, что она может начинать свою работу только с «затравки» (праймера ). Роль «затравок» выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участи фермента РНК-праймазы и спаренные с матричной ДНК. РНК-затравки после окончания сборки полинуклеотидных цепочек удаляются.

Репликация протекает сходно у прокариот и эукариот. Скорость синтеза ДНК у прокариот на порядок выше (1000 нуклеотидов в секунду), чем у эукариот (100 нуклеотидов в секунду). Репликация начинается одновременно в нескольких участках молекулы ДНК. Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой образует единицу репликации — репликон .

Репликация происходит перед делением клетки. Благодаря этой способности ДНК осуществляется передача наследственной информации от материнской клетки дочерним.

Репарация («ремонт»)

Репарацией называется процесс устранения повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Осуществляется особыми ферментными системами клетки (ферменты репарации ). В процессе восстановления структуры ДНК можно выделить следующие этапы: 1) ДНК-репарирующие нуклеазы распознают и удаляют поврежденный участок, в результате чего в цепи ДНК образуется брешь; 2) ДНК-полимераза заполняет эту брешь, копируя информацию со второй («хорошей») цепи; 3) ДНК-лигаза «сшивает» нуклеотиды, завершая репарацию.

Наиболее изучены три механизма репарации: 1) фоторепарация, 2) эксцизная, или дорепликативная, репарация, 3) пострепликативная репарация.

Изменения структуры ДНК происходят в клетке постоянно под действием реакционно-способных метаболитов, ультрафиолетового излучения, тяжелых металлов и их солей и др. Поэтому дефекты систем репарации повышают скорость мутационных процессов, являются причиной наследственных заболеваний (пигментная ксеродерма, прогерия и др.).

Строение и функции РНК

— полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды . В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой (исключение — некоторые РНК-содержащие вирусы имеют двухцепочечную РНК). Нуклеотиды РНК способны образовывать водородные связи между собой. Цепи РНК значительно короче цепей ДНК.

Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов.

Пиримидиновые основания РНК — урацил, цитозин, пуриновые основания — аденин и гуанин. Моносахарид нуклеотида РНК представлен рибозой.

Выделяют три вида РНК : 1) информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК), 2) транспортная РНК — тРНК, 3) рибосомная РНК — рРНК.

Все виды РНК представляют собой неразветвленные полинуклеотиды, имеют специфическую пространственную конформацию и принимают участие в процессах синтеза белка. Информация о строении всех видов РНК хранится в ДНК. Процесс синтеза РНК на матрице ДНК называется транскрипцией.

Транспортные РНК содержат обычно 76 (от 75 до 95) нуклеотидов; молекулярная масса — 25 000-30 000. На долю тРНК приходится около 10% от общего содержания РНК в клетке. Функции тРНК: 1) транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам, 2) трансляционный посредник. В клетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Однако у всех тРНК имеется несколько внутримолекулярных комплементарных участков, из-за которых тРНК приобретают конформацию, напоминающую по форме лист клевера. У любой тРНК есть петля для контакта с рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакта с ферментом (3), акцепторный стебель (4), антикодон (5). Аминокислота присоединяется к 3"-концу акцепторного стебля. Антикодон — три нуклеотида, «опознающие» кодон иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретная тРНК может транспортировать строго определенную аминокислоту, соответствующую ее антикодону. Специфичность соединения аминокислоты и тРНК достигается благодаря свойствам фермента аминоацил-тРНК-синтетаза.

Рибосомные РНК содержат 3000-5000 нуклеотидов; молекулярная масса — 1 000 000-1 500 000. На долю рРНК приходится 80-85% от общего содержания РНК в клетке. В комплексе с рибосомными белками рРНК образует рибосомы — органоиды, осуществляющие синтез белка. В эукариотических клетках синтез рРНК происходит в ядрышках. Функции рРНК : 1) необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом; 2) обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК; 3) первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания, 4) формирование активного центра рибосомы.

Информационные РНК разнообразны по содержанию нуклеотидов и молекулярной массе (от 50 000 до 4 000 000). На долю иРНК приходится до 5% от общего содержания РНК в клетке. Функции иРНК : 1) перенос генетической информации от ДНК к рибосомам, 2) матрица для синтеза молекулы белка, 3) определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.

Строение и функции АТФ

Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) — универсальный источник и основной аккумулятор энергии в живых клетках. АТФ содержится во всех клетках растений и животных. Количество АТФ в среднем составляет 0,04% (от сырой массы клетки), наибольшее количество АТФ (0,2-0,5%) содержится в скелетных мышцах.

АТФ состоит из остатков: 1) азотистого основания (аденина), 2) моносахарида (рибозы), 3) трех фосфорных кислот. Поскольку АТФ содержит не один, а три остатка фосфорной кислоты, она относится к рибонуклеозидтрифосфатам.

Для большинства видов работ, происходящих в клетках, используется энергия гидролиза АТФ. При этом при отщеплении концевого остатка фосфорной кислоты АТФ переходит в АДФ (аденозиндифосфорную кислоту), при отщеплении второго остатка фосфорной кислоты — в АМФ (аденозинмонофосфорную кислоту). Выход свободной энергии при отщеплении как концевого, так и второго остатков фосфорной кислоты составляет по 30,6 кДж. Отщепление третьей фосфатной группы сопровождается выделением только 13,8 кДж. Связи между концевым и вторым, вторым и первым остатками фосфорной кислоты называются макроэргическими (высокоэнергетическими).

Запасы АТФ постоянно пополняются. В клетках всех организмов синтез АТФ происходит в процессе фосфорилирования, т.е. присоединения фосфорной кислоты к АДФ. Фосфорилирование происходит с разной интенсивностью при дыхании (митохондрии), гликолизе (цитоплазма), фотосинтезе (хлоропласты).

АТФ является основным связующим звеном между процессами, сопровождающимися выделением и накоплением энергии, и процессами, протекающими с затратами энергии. Кроме этого, АТФ наряду с другими рибонуклеозидтрифосфатами (ГТФ, ЦТФ, УТФ) является субстратом для синтеза РНК.

    Перейти к лекции №3 «Строение и функции белков. Ферменты»

    Перейти к лекции №5 «Клеточная теория. Типы клеточной организации»

К нуклеиновым кислотам относят высокополимерные соединения, распадающиеся при гидролизе на нуклеотиды, которые состоят из пуриновых и пиримидиновых оснований, пентозы и фосфорной кислоты. Нуклеиновые кислоты содержат углерод, водород, фосфор, кислород и азот. Различают два класса нуклеиновых кислот: рибонуклеиновые кислоты (РНК ) и дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК ).

ДНК – полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали (рис.10) была предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком (для построения этой модели они использовали работы М. Уилкинса , Р. Франклин , Э. Чаргаффа ).

Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, т.е. представляет собой двойную спираль (исключение составляют некоторые ДНК-содержащие вирусы, которые имеют одноцепочечную ДНК).

Диаметр двойной спирали ДНК – 2 нм, расстояние между соседними нуклеотидами – 0,34 нм, на один оборот спирали приходится 10 пар нуклеотидов (п.н.). Длина молекулы может достигать нескольких сантиметров. Молекулярный вес – десятки и сотни миллионов. Суммарная длина ДНК ядра клетки человека – около 2 м. В эукариотических клетках ДНК образует комплексы с белками и имеет специфическую пространственную конформацию.

Мономер ДНК – нуклеотид (дезоксирибонуклеотид ) – состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания , 2) дезоксирибозы (пятиуглеродного моносахарида или пентозы) и 3) фосфорной кислоты .

Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) – тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) – аденин и гуанин.

Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

Название нуклеотида является производным от названия соответствующего основания (табл. №2). Нуклеотиды и азотистые основания обозначаются заглавными буквами.

Табл. №2. Азотистые основания в молекуле ДНК.

Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3"-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого (рис.11) возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5"-углеродом (его называют 5"-концом), другой – 3"-углеродом (3"-концом)

Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: против аденина одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин, а против гуанина – всегда цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином – три водородные связи. Закономерность, согласно которой нуклеотиды разных цепей ДНК строго упорядоченно располагаются (аденин – тимин, гуанин – цитозин) и избирательно соединяются друг с другом, называется принципом комплементарности . Следует отметить, что Дж. Уотсон и Ф. Крик пришли к пониманию принципа комплементарности после ознакомления с работами Э. Чаргаффа . Э. Чаргафф , изучив огромное количество образцов тканей и органов различных организмов, установил, что в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина всегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина – тимину («правило Чаргаффа» ), но объяснить этот факт он не смог.

Из принципа комплементарности следует, что последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов другой.

Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3"-конца одной цепи находится 5"-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. «Перила» этой лестницы – сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); «ступени» – комплементарные азотистые основания.

Функция ДНК – хранение и передача наследственной информации.

Свойства молекулы ДНК:

Репликация;

Репарация;

Рекомбинация.

20..Генетика как наука. Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость; аллельные гены, гомо- и гетерозиготы; признаки - доминантные, рецессивные, альтернативные; генотип, фенотип; менделирующие признаки.

ГЕНЕТИКА – наука о наследственности и изменчивости.

Наследственность – всеобщее свойство живого в виде способности организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Изменчивость – свойство прямо противоположное наследственности – способность организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития организмов (онтогенеза).

1900 год – год рождения генетики как науки.

Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным признаком

Признак присутствовал в поколении F l в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным признаком

Признаки взаимоисключающими или контрастными (альтернативными );

ФЕНОТИ́П Совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития.

ГЕНОТИ́П Наследственная основа организма, совокупность всех его генов, всех наследственных факторов организма.

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует другой.

Гомозиго́та- диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.

Гетерозигота Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.

21.Гибридологический метод, его сущность. Виды скрещиваний - моно- и полигибридное, анализирующее. Их сущность.

Для постановки эксперимента при изучении наследования признаков, Г.Менделем был разработан метод гибридологического анализа . Вот основные его свойства:

1) в скрещивании участвуют организмы, принадлежащие к одному виду;

2) изучаемые признаки должны быть взаимоисключающими или контрастными (альтернативными );

3) исходные родительские формы должны быть «чистыми линиями» (гомозиготами ) по изучаемым признакам;

4) при изучении закономерностей наследования, необходимо начинать работу с анализа минимума количества признаков, постепенно усложняя эксперимент: родительские особи должны отличаться по одной паре альтернативных признаков → двум парам → небольшому числу пар альтернативных признаков;

5) проводить индивидуальный анализ потомства и при наличии расщепления в поколении необходимо проводить статистический анализ;

6) изучение закономерностей наследования проводится на протяжении нескольких поколений.

Таким образом, гибридологический анализ – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений характер наследования признаков и выявить новообразования.

Моногибидное скрещивание – родительские особи, взятые для скрещивания, отличаются одной парой альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – организмы, взятые для скрещивания, отличаются двумя парами альтернативных признаков.

Анализирующее скрещивание проводится с целью установления генотипа исследуемой особи. Для этого исследуемую особь (?) скрещивают с рецессивной гомозиготой (аа).

Если в F 1 наблюдается расщепление 1:1, то исследуемая особь является по генотипу гетерозиготой – Аа .

22.Законы Менделя, основанные на моногибридном скрещивании. Эксперимент расписать.

Первый закон Менделя (единообразия гибридов) – при скрещивании гомозиготных

родительских особей, которые отличаются по одной паре аллельных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

Второй закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения) – при

моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения происходит расщепление по фенотипу в отношении 3:1 и по генотипу – 1:2:1

23.Гипотеза чистоты гамет, ее цитологическое обоснование.

правило «чистоты гамет» , согласно которому наследственные задатки не смешиваются в гетерозиготном организме и расходятся "чистыми" при образовании гамет (в гамету попадает по одному фактору наследственности (аллелю ) каждого типа).

24.Закон Менделя, основанный на дигибридном скрещивании. Эксперимент расписать.

Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании

двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов - 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает

25.Хромосомный механизм детерминации признаков пола.

В формировании признаков пола выделяют четыре уровня:

Хромосомное определение пола;

Определение пола на уровне гонад;

Фенотипическое определение пола (половых признаков);

Психологическое определение пола.

Хромосомное определение пола у животных и человека происходит в момент оплодотворения. Для человека это формирование кариотипа 46 XX или 46 ХУ, что определяется гаметой гетерогаметного пола . У человека женский пол гомогаметный, а мужской пол гетерогаметный. У птиц и бабочек, наоборот, самцы гомогаметные, а самки - гетерогаметные. У прямокрылых насекомых самки гомогаметны, с кариотип XX, а самцы гетерогаметны - ХО, у последних отсутствует у-хромосома.

Определение пола на уровне гонад у человека начинается с того, что на 3 - й неделе эмбрионального развития в энтодерме желточного мешка появляются первичные зародышевые клетки, которые под действием хемотаксических сигналов мигрируют в область закладки гонад (половых желез). Дальнейшее развитие признаков пола определяется наличием или отсутствием в кариотипе у-хромосомы.

Семенники развиваются, если имеется Y-хромосома . Под контролем у-хромосомы в первичных зародышевых клетках начинает синтезироваться Н-Y-антиген, который кодируется структурным аутосомным геном, контролируемым Y-хромосомой. Для превращения зачатка гонады в семенник дос­таточно уже малой концентрации Н-Y-антигена. На развитие семенников также оказывает влияние, по меньшей мере, ещё 19 генов: аутосомных и сцепленных с Х-хромосомой. А под действием хориогонического гонадотропина, секретируемого плацентой матери, в семенниках начинают вырабатываться мужские половые гормоны (андрогены) - это тестостерон и 5-дигидро-тестостерон.

Фенотипическое определение пола в виде развития внутренних и наружных половых органов и развития всего фенотипа по мужскому типу происходит следующим образом. Сцепленный с X-хромосомой ген (Tfm +) кодирует белок-рецептор, который, связываясь с тестостероном, доставляет его в ядра клеток, где тестостерон активизирует гены, обеспечивающие дифференцировку развивающегося организма по мужскому типу, в том числе и развитие семявыносящих путей. У зародыша человека из протока первичной почки формируются два протока: мюллеров и вольфов. У мужчин редуцируются мюллеровы протоки, а вольфовы преобразуются в семенные протоки и семенные пузырьки. При мутации гена Tfm + и дефекте, рецепторов тесто­стерона может развиться синдром тестикулярной феминизации . В таких случаях у лиц с мужским кариотипом наружные половые органы развиваются по женскому типу. При этом влагалище бывает укорочено и заканчивается слепым мешком, а матка и маточных трубы отсутствуют. По пропорциям тела такие женщины приближаются к типу манекенщиц. Отмечается аменорея (отсутствие менструаций). В то же время молочные железы развиты нор­мально. Психологическое развитие у них осуществляется по женскому типу, хотя имеет место мужской кариотип и вместо яичников у них присутствуют семенники, которые располагаются либо в больших половых губах, либо в паховом канале, либо в брюшной полости. Сперматогенез отсутствует.

Рецепторы к гормонам имеют не только клетки-мишени тех или иных половых органов, но и нейроны головного мозга. Влияние гормонов на головной мозг начинается уже в эмбриональном периоде, что сказывается в дальнейшем и на особенностях сексуального поведения.

Если в кариотипе зиготы отсутствует У - хромосома, формируется женский фенотип без участия специальных регуляторных факторов. При этом из двух протоков, формирующихся из протока первичной почки, вольфов проток редуцируется, а мюллеровы преобразуются в матку и маточные трубы.

26.Сцепленное наследование, кроссинговер, определение расстояния между генами на эксперименте с дрозофилами. Группы сцепления, карты хромосом.

Читайте также: